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(简答题)

先天性肾上腺皮质增生的发病机制。

正确答案

为常染色体显性遗传性疾病,其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的酶缺乏,其中最常见的是21–羟化酶缺乏,因而不能将17a–羟孕酮转化为皮质醇,当皮质醇合成量减少时,对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失,导致腺垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌量增加,刺激肾上腺增生,促使其分泌的皮质醇趋于正常,但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量的雄激素,致使女性胎儿外生殖器有部分男性化

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