（单选题）
患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。若此患儿做染色体筛查，你估计结果最可能是（）
A47，XXY
B45，XO
C48，XXXY
D49，XXXXY
E47，XX，＋21
正确答案
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后，语言发育水平较差，词汇贫乏，学习困难，生活自理能力差，社会适应能力不足，符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有：唐氏综合征（Downsyndrome，先天愚型）是G组第21对染色体三体型，先天性卵巢发育不全（Turnersyndrome）为女性缺少1条X染色体，先天性睾丸发育不全（Klinefeltersyndrome）是男性X染色体数目增多，脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点，此外还有苯丙酮尿症，先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下，与精神发育迟滞相鉴别的要点是：孤独症突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称；此患儿智能发育全面低下，所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常，没有精神病性症状，精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下，此外有明显的多动综合征，表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌，做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21－三体综合征，A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型；45，XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50～69之间，在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难，患者能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差；中度患者智商在35～49之间，从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动，但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活；重度患者智商在20～34之间，患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需人照料，无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害；极重度患者智商在20以下，完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并严重脑部损害，伴有躯体畸形。根据此患者的情况，估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练，此外可选用行为治疗，此患者有自伤行为，需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征，小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为；可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗，西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂，患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应，包括4种表现：急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现，包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。（马静）
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