（题干）
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是（）
A苯丙酮尿症
B脑白质营养不良症
C甲状腺功能低下
D糖原累积症
E白化病
正确答案
答案解析
确诊后应如何处理（）
A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B终生补充甲状腺素
C补充维生素D及钙剂
D补充叶酸与维生素B12
E无特殊治疗方法
正确答案
答案解析
确诊的首选检查是（）
A染色体检查
B测定血糖
C测定血酪氨酸值
D测定血苯丙氨酸浓度
E肝脏活检病理学检查
正确答案
答案解析
该病出现神经系统症状主要由于（）
A酪氨酸不足
B继发性肾上腺素不足
C生物蝶呤缺乏
D继发性甲状腺素缺乏
E高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
正确答案
答案解析
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（单选题）
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（单选题）
患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g／L，IgM0．12g／L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。
（单选题）
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（单选题）
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