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(题干)

本题共计 2 个问题

患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

单选题
1

最适宜该患儿食用的食物为()

A山药

B大米

C面粉

D鸡蛋

E瘦肉

正确答案

A

答案解析

单选题
2

该患儿的根本病因为()

A家族遗传

B苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

C1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

D焦磷酸酶先天缺陷

E苯丙氨酸缺乏

正确答案

B

答案解析

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    答案解析

  • (单选题)

    男性,45岁,职业会计(中等强度劳动),喜食肉类,饮酒,不爱运动。查体:身高170cm,体重87kg;空腹血糖6.0mmol/L(正常

    答案解析

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    男,13岁。因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿予生后8个月发现双眼睑下垂,后逐渐出现呛咳,吞咽困难。查体:脉搏128次/分,呼吸24次/分,呼吸呈叹息样呼吸,肺部闻及痰鸣音,四肢肌无力,腱反射消失。胸部CT:胸腺肿大,胸腺增生。

    答案解析

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