(单选题)
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是()
A为常染色体隐性遗传性疾病
B由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
C病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
D患儿常表现为早产、大胎盘
E为WT1基因突变
正确答案
答案解析
略
A为常染色体隐性遗传性疾病
B由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
C病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
D患儿常表现为早产、大胎盘
E为WT1基因突变