（题干）
本题共计 3 个问题
患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。
单选题
第 1 题
其父、母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为（）。
A1%
B5％
C50％
D60％
E100%
正确答案
A
答案解析
略
单选题
第 2 题
对诊断最有帮助的检查是（）。
A脑电图
B尿三氯化铁试验
C血清T3、T4测定
D血清铜蓝蛋白测定
E染色体核型分析
正确答案
E
答案解析
略
单选题
第 3 题
患儿最有可能发生了（）。
A呆小病
B21三体综合征
C粘多糖病
D肝豆状核变性
E苯丙酮尿症
正确答案
B
答案解析
略
相似试题
（单选题）
患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是（）。
（单选题）
胎龄32周，日龄2天的新生儿。出生体重为2300g。心率120次/分，呼吸佳，四肢能活动，全身皮肤红润。其余均正常。 与该患儿外观特征不符的是（ ）
（单选题）
胎龄32周，日龄2天的新生儿。出生体重为2300g。心率120次/分，呼吸佳，四肢能活动，全身皮肤红润。其余均正常。 该患儿的护理措施中错误的是（ ）
（单选题）
胎龄32周，日龄2天的新生儿。出生体重为2300g。心率120次/分，呼吸佳，四肢能活动，全身皮肤红润。其余均正常。
（单选题）
胎龄32周，日龄2天的新生儿。出生体重为2300g。心率120次/分，呼吸佳，四肢能活动，全身皮肤红润。其余均正常。
（单选题）
胎龄32周，日龄2天的新生儿。出生体重为2300g。心率120次/分，呼吸佳，四肢能活动，全身皮肤红润。其余均正常。
