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(简答题)

什么是染色体畸变综合征?

正确答案

染色体畸变综合征是一类遗传性或先天性疾病,是由先天性染色体数日异常或结构异常而引起的疾病。由于染色体数目或结构异常,所以出现了不同程度的表现型的异常。
染色体畸变综合征分为染色体过多综合征(包括三体综合征、部分三体综合征、超雌综合征、超Y综合征、多倍体综合征等)、染色体缺失综合征(包括单体综合征、部分单体综合征及环状染色体综合征等)、脆性x染色体综合征。

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