（题干）
本题共计 3 个问题
患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。
多选题
第 1 题
先重点检查哪些项目（）
A钙、磷、碱性磷酸酶
B染色体分析
C特异性酶活性测定
D尿黏多糖检查
E骨骼X摄片
F25（OH）D3
正确答案
A,D,E,F
答案解析
略
单选题
第 2 题
提示：血钙2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N=1．3～2．1mmol／L）、碱性磷酸酶160．7U／L（N=119～450U／L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。目前应作什么判断（）
A佝偻病
B黏脂累积病
C先天性软骨发育不全
D黏多糖病
E先天性骨发育不全
F先天性甲状腺功能减低症
正确答案
D
答案解析
略
多选题
第 3 题
目前应作什么处理？（）
A酶替代治疗
B口服补充钙剂
C肌注维生素D3
D口服罗盖全
E家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
F若并发感染控制感染
正确答案
A,E,F
答案解析
略
相似试题
（多选题）
患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理？（）
（单选题）
患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）
（单选题）
患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）
（单选题）
在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）
（单选题）
患儿，7岁，发育正常，无明显症状。体检发现胸骨左缘3、4肋间闻及Ⅲ级收缩期心杂音。
（单选题）
患儿，7岁，发育正常，无明显症状。体检发现胸骨左缘3、4肋间闻及Ⅲ级收缩期心杂音。
