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(题干)

本题共计 3 个问题

患者女,50岁。因反复晕厥、抽搐入院。入院前20h在无明显诱因下突然出现晕厥,伴肢体抽搐,持续时间约10min自行缓解,清醒后感心悸、乏力。此后又发作1次,性质同前,发作间歇清醒,家族史有类似病史。入院查体:T:36.4℃,P:78次/min,R:22次/min,Bp:130/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)。其他无明显阳性体征。

多选题
1

为明确诊断应紧急检查的项目包括()

A血常规

B血生化

C心电图

D颅脑CT

E超声心动图

F颈动脉彩超

正确答案

A,B,C,D

答案解析

多选题
2

导致此病发生的基因是()(提示:患者心电图示:①窦性心律;②长Q-T间期(0.48~0.64s);③U波明显(V2~V6导联U波振幅达0.2~0.9mV)。心脏彩色超声+心功能、颈动脉彩色超声检查均无特殊。诊断:长Q-T间期综合征。)

ASCN5A基因

BLQT5基因

C血管紧张素原基因

DKVLQT-1基因

EHERG基因

FACE基因

正确答案

A,B,D,E

答案解析

多选题
3

要实施基因治疗应具备的条件是()(提示:对长Q-T间期综合征的基因治疗在探索阶段。)

A选择、分离出治疗疾病的特异性基因

B选择、获得足够数量携带目的基因的载体和(或)细胞

C通过有效的基因转移途径将目的基因高效转染靶细胞、导入患者个体中

D目的基因在体内能产生足够量的产物,稳定表达、治疗疾病

E安全、不产生不良反应

F细胞易于从体内取出,在体外能够用常规细胞培养法大量增殖

正确答案

A,B,C,D,E

答案解析

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    患者女,28岁。间断夜间抽搐5年、反复晕厥12h入院。发作时有意识丧失和尿失禁。其兄有类似病史,5岁时夭折,死因不明。查体:Bp100/60mmHg。心率48次/min,律不齐,无杂音。神经系统检查(-)。

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