（题干）
本题共计 2 个问题
患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
单选题
第 1 题
该患儿的根本病因为（）。
A家族遗传
B苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
C1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D焦磷酸酶先天缺陷
E苯丙氨酸缺乏
正确答案
B
答案解析
该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。
单选题
第 2 题
最适宜该患儿食用的食物为（）。
A山药
B大米
C面粉
D鸡蛋
E瘦肉
正确答案
A
答案解析
该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。
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（单选题）
患儿，3岁，发热2天(39℃左右)，咽痛，不敢进食，讲话含糊不清，但无明显声嘶。夜间睡眠时出现呼吸困难，急症就诊。检查见：患儿急性病容，呈Ⅱ度吸气性呼吸困难，口咽部检查无明显异常，肺部无阳性体征，间接喉镜检查不能配合。应首先考虑的诊断是
（单选题）
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（单选题）
患儿男，6岁，因活动后气短就诊。查体发现胸骨左缘第2肋间可及收缩期震颤，并可及Ⅳ／6收缩期杂音，P2明显减弱。
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（单选题）
患儿男，6岁，因活动后气短就诊。查体发现胸骨左缘第2肋间可及收缩期震颤，并可及Ⅳ／6收缩期杂音，P2明显减弱。
