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(题干)

本题共计 4 个问题

10个月男婴,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。一周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×109/L,中性粒细胞0.79,淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA50mg/L。

单选题
1

治疗该病首选的最安全方法是()

A静脉注射丙种球蛋白替代治疗

B酶替代治疗

C细胞因子治疗

D干细胞移植

E骨髓移植

正确答案

A

答案解析

单选题
2

确诊该病的基因突变位点是()

ACYBB

BCYBA

CBtk

DCD40

ECD40L

正确答案

C

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单选题
3

该病例家族史的特点是()

A其父系中男性可能有类似发病者

B其父系中女性可能有类似发病者

C其母系中男性可能有类似发病者

D其母系中女性可能有类似发病者

E其家族中可能有类似发病者,无性别差异

正确答案

C

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单选题
4

首先考虑的诊断是()

A胸腺发育不全

BX-连锁无丙种球蛋白血症

C婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

D联合免疫缺陷病

E慢性肉芽肿病

正确答案

B

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