（简答题）

试述染色体病的临床特征。

正确答案

(1)常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征，其共同的特征为：①生长发育迟缓②智能发育落后③多发性先天畸形。(2)性染色体病即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变。一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常。

答案解析

略

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（填空题）
常染色体病的共同特征是：______________，___________，_____________。
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（简答题）
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
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（简答题）
试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
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（简答题）
根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
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（填空题）
临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。
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（多选题）
粘多糖病的主要临床表现（）
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（多选题）
韩-薛-柯病的主要临床表现（）
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（多选题）
粘多糖病的主要临床表现（　）
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（简答题）
线粒体病的临床表现。
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