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(简答题)

第一胎为唐氏综合症,第二胎再发风险有多大?

正确答案

唐氏综合症又称21-三体综合症,属于常染色体数量异常病,患儿第21号染色体比正常人多1条,即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合症患儿的风险,这种风险随产妇年龄增加而增高,35岁之后增加幅度更大。因此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查,确定高危进行产前诊断,而分娩时达到35岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合症患儿的女性,如果双亲之一是同源染色体易位,子女发病风险为100%;如果双亲之一是非同源染色体易位,子女发病风险为5%~15%。

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