(题干)
本题共计 3 个问题
患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。
单选题
第 1 题
下列治疗方法中最合理的是()
A口服维生素A100U·kg-1·d-1,维生素E14400U/d,维生素K5mg/d
B口服维生素E600~2400mg/d,根据临床表现调整剂量
C口服维生素E600~2400mg/d,根据血清维生素E浓度调整剂量
D口服辅酶Q10300~3000mg/d
E大剂量免疫球蛋白
正确答案
C
答案解析
略
单选题
第 2 题
实验室检查:血VitE0.7g/L。为鉴别诊断,还应检查()
A甲胎蛋白
B血脂和脂蛋白
C血液和肌肉辅酶Q10
D肌酶谱
E肌肉活检
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 3 题
病史和检查未发现获得性共济失调的病因,该患者最可能的遗传模式是()
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
C性连锁显性遗传
D性连锁隐性遗传
E线粒体遗传
正确答案
B
答案解析
略
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