临床表现(1)视力障碍，在儿童常不能自述，多因发生“白瞳症”或斜视才就诊。
(2)眼底检查和血管造影显示视网膜血管异常，包括毛细血管扩张、扭曲、静脉扩张、微动脉瘤、毛细血管无灌注、毛细血管梭形膨胀呈囊状或球形及渗出性视网膜脱离。
(3)大片黄白色脂质沉着，可见发亮的胆固醇结晶，黄斑可有硬性渗出，或盘状瘢痕。
(4)视网膜新生血管少见。
(5)病变逐渐加重，尤其4岁以下儿童进展快，常伴有广泛的渗出性视网膜脱离。最终因视网膜脱离.继发性青光眼等失明。对视网膜毛细血管扩张区进行激光光凝或冷凝治疗，封闭异常血管，阻止病情进展，但需要多次治疗和长期随访。对视网膜脱离应做视网膜复位术。
