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(单选题)

1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()

A癫痫

B21-三体综合征

C呆小病

D脑性瘫痪

E苯丙酮尿症

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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    1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是()

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    患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。

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    1岁2个月患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。

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