（题干）
本题共计 5 个问题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。
多选题
第 1 题
从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）
A遗传早现
B表型变异
C遗传异质性
D个体差异
E动态突变
F代间不稳定性
正确答案
A,E,F
答案解析
略
多选题
第 2 题
以下对诊断有帮助的有（）
A饮酒史
B毒物药物接触史
C生育史
D家族史
E阑尾炎手术史
F外伤史
正确答案
A,B,D
答案解析
略
多选题
第 3 题
可以排除的诊断有（）
AAVED
BEA2
CSCA2
DSCA3
ESCA5
FSCA6
GSCA8
H弗里德赖希共济失调
正确答案
A,B,E,H
答案解析
略
多选题
第 4 题
应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）
A视力、视野和眼底检查
B血清维生素E浓度
C植烷酸检测
D铜蓝蛋白检测
EFRDA基因分析
FSCA动态突变分析
G颅脑MRI
H肌电图和诱发电位
正确答案
A,F,G,H
答案解析
略
多选题
第 5 题
患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）
A建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要
B生育男婴或女婴都有50％的患病概率
C患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病
D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
E患者之弟有50％的患病概率
F患者之弟没有患病可能
正确答案
A,D,E
答案解析
略
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