(题干)
本题共计 3 个问题
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。
单选题
第 1 题
家族中患者发病年龄逐代提前,称为()
A个体差异
B表型变异
C遗传异质性
DCAG动态突变
E遗传早现
正确答案
E
答案解析
略
单选题
第 2 题
最具有诊断价值的是()
A血维生素E含量检测
BSCA编码区CAG重复次数检测
C常规突变SCA基因序列分析
D神经病理检查
E诊断性治疗
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 3 题
该家系的遗传模式符合()
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
C性连锁显性遗传
D性连锁隐性遗传
E线粒体遗传
正确答案
A
答案解析
略
相似试题
(简答题)
患者丁某,女38岁,因发烧待查入院。
(简答题)
患者丁某,女38岁,因发烧待查入院。
(单选题)
患者,女,38岁。因月经过多,经期延长,反复流产。不孕就诊,触诊子宫增大。
(单选题)
患者,女,38岁。因月经过多,经期延长,反复流产。不孕就诊,触诊子宫增大。
(单选题)
患者,女,38岁。因月经过多,经期延长,反复流产。不孕就诊,触诊子宫增大。
(单选题)
患者,女,38岁。因月经过多,经期延长,反复流产。不孕就诊,触诊子宫增大。
(单选题)
患者,女,38岁。因月经过多,经期延长,反复流产。不孕就诊,触诊子宫增大。
(单选题)
患者,女,38岁。因月经过多,经期延长,反复流产。不孕就诊,触诊子宫增大。
(单选题)
患者,女,38岁。因月经过多,经期延长,反复流产。不孕就诊,触诊子宫增大。
(单选题)
患者,女,38岁,因月经过多,经期延长,反复流产。不孕就诊,触诊子宫增大。