(1)胸部影像学检查是诊断纵隔肿瘤的重要手段。X线检查可观察肿块是否随吞咽上下移动，是否随呼吸有形态改变以及有无搏动。X线正侧位胸片可显示肿瘤的部位、密度、形状、边缘清晰光滑度、有无钙化或骨影等。
(2)超声扫描有助于鉴别实质性、血管性或囊性肿瘤。
(3)放射性核素I扫描可协助诊断胸骨后甲状腺肿。
(4)颈部肿大淋巴结活检有助于鉴别淋巴源性肿瘤或其他恶性肿瘤。
(5)气管镜、食管镜、纵隔镜等检查有助于鉴别诊断，但应用较少。
(6)诊断性放射治疗(小剂量10～30Gy)，在短期内能否缩小，有助于鉴别对放射性敏感的肿瘤，如恶性淋巴瘤等。I扫描可协助诊断胸骨后甲状腺肿。
