（单选题）
因谷氨酰胺转氨酶I（TGMI）基因突变所致（）。
A板层状鱼鳞病
B婴儿鱼鳞病
C遗传性寻常型鱼鳞病
DX性连锁的鱼鳞病
E表皮松解性角化过度型鱼鳞病
正确答案
答案解析
遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病，临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征，具有遗传异质性，主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为，该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致，其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷；表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变；板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点；而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。
相似试题
（单选题）
因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致（）。
（单选题）
以下与编码Ⅶ型胶原基因突变有关的是（）。
（单选题）
因角蛋白K1和K10基因突变所致（）。
（单选题）
导致残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋的突变基因是（）。
（单选题）
导致表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻的突变基因是（）。
（单选题）
导致残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病的突变基因是（）。
（单选题）
染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病（）。
（单选题）
因类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷所致（）。
（单选题）
因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致（）。
