（单选题）
患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为（）
A半乳糖血症
B苯丙酮尿症
C高精氨酸血症
D组氨酸血症
E肝糖原累积症
正确答案
答案解析
略
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（单选题）
患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）
（单选题）
患儿男性，1岁2个月，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体：智力正常，双上肢活动正常，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性。CT检查：脑室周围白质软化。
（单选题）
患儿男性，1岁2个月，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体：智力正常，双上肢活动正常，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性。CT检查：脑室周围白质软化。
（单选题）
1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。
（单选题）
1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。
（单选题）
1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。
（单选题）
1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。
（单选题）
患儿男性，5岁，生后有胎便排出延迟病史，一直靠开塞露维持排便，生长发育尚可经典的巨结肠手术有（）
（单选题）
11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。单纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血红蛋白88g／L，红细胞数2．0×1012／L。
