（题干）
本题共计 2 个问题
患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。
多选题
第 1 题
先重点检查哪些项目（）。
A血钙、磷、碱性磷酸酶
B染色体分析
C特异性酶活性测定
D尿黏多糖检查
E骨骼X摄片
F25（OH）D
正确答案
A,D,E,F
答案解析
略
多选题
第 2 题
目前应作什么处理（）。
A酶替代治疗
B口服补充钙剂
C肌注维生素D
D口服罗盖全
E家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
F若并发感染控制感染
正确答案
A,E,F
答案解析
略
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（单选题）
患儿囟门未闭，身材矮小，骨骼痿软，行走无力。主要是由于（）
（单选题）
在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）
（单选题）
患儿女，7岁。体重18kg，因腹痛、发热、频繁呕吐、少尿2天入院。体格检查：T38.5℃、BP102/65mmHg、HR124次／分；表情淡漠、反应迟钝、呈嗜睡状；皮肤张力低、舌唇黏膜干燥。影像学检查与临床诊断：胆总管囊肿伴感染，拟行肝胆内引流术。该患儿发育营养差、脱水明显，根据临床表现估计其脱水程度（占体重%）（）。
（单选题）
15岁男孩，身材矮小，智力正常。可以断定他不是（）
（单选题）
15岁男孩，身材矮小，智力正常。可以断定他不是（）
（单选题）
3岁小儿，身材矮小而匀称，下列哪些诊断不太可能：（）
（单选题）
患儿女，4个月，出生后表现为气促、喂养困难，查体时发现患儿发育差，胸骨左缘第3～4肋间闻及连续机器样杂音，可触及震颤，水冲脉（+）。
