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(简答题)

简述细胞遗传学诊断通用原则。

正确答案

(1)至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。
(2)除了PUBS,应有备份培养以备进一步研究所需。
(3)如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同一个实验室进行上述分析。
(4)诊断失败率不应超过5%。应明确所有诊断失败的原因以及相应整改措施。在外部质量控制检查时,必须出示这项纪录。记录必须保存至少1年。
(5)除了PUBS,90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内完成并发出正式报告,除非需要进行进一步的研究。
(6)不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室,直至达到上述要求为止。
(7)应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。
(8)对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访,以对产前诊断结果进行确认。

答案解析

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