(简答题)
铜蓝蛋白的意义?
正确答案
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,铜不能与肝内前铜蓝蛋白结合,使铜蓝蛋白(呈深蓝色而得名)合成障碍,血清CP降低,过量铜在肝、脑、肾和角膜等沉积而致病。
答案解析
略
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(简答题)
男患,22岁,因"精神异常1年,步态不稳1个月"入院。1年前曾因精神异常诊断为"精神分裂症",予口服"利培酮"等药物治疗,症状稍有改善。于1个月前始出现步态不稳。上学时学习成绩欠佳。近半年食欲欠佳。查体:神志清楚,查体合作,双下肢皮肤色素沉着,右侧肢体肌张力增高,右上肢呈折刀样,右下肢呈齿轮样,双侧肢体肌力5级,四肢腱反射活跃,病理反射未引出。入院查肝功能ALT507IU/L,血清铜蓝蛋白:0.03g/L(参考值:0.26~0.36g/L)。
(简答题)
男患,22岁,因"精神异常1年,步态不稳1个月"入院。1年前曾因精神异常诊断为"精神分裂症",予口服"利培酮"等药物治疗,症状稍有改善。于1个月前始出现步态不稳。上学时学习成绩欠佳。近半年食欲欠佳。查体:神志清楚,查体合作,双下肢皮肤色素沉着,右侧肢体肌张力增高,右上肢呈折刀样,右下肢呈齿轮样,双侧肢体肌力5级,四肢腱反射活跃,病理反射未引出。入院查肝功能ALT507IU/L,血清铜蓝蛋白:0.03g/L(参考值:0.26~0.36g/L)。
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