近亲结婚所生孩子患遗传性疾病的风险比非近亲结婚大得多。
生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。基因是遗传的物质基础，通过生殖细胞传给后代，从而使父母的性状特点在子代身上得以表达。每个子女与父母之间的基因有1/2的可能相同；所有同胞兄弟姐妹之间的基因也有1/2相同；爷孙、叔侄、舅甥等之间有1/4的可能相同；而表姐妹、堂兄妹等之间则有1/8的可能相同。
因此，近亲结婚夫妻双方同时携带相同致病基因的概率比非近亲结婚的夫妻高，生育子女形成纯合体的几率高，容易发病，如白化病、先天性聋哑、小脑畸形等；还可使多基因遗传病发病率增高，常见有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。
