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(题干)

本题共计 1 个问题

一名6个月龄男婴,因发热、呼吸急促就诊。此前,患儿身体一直健康并按常规进行预防接种,未出现并发症。无家族史,患儿3岁的姐姐健康状况良好。胸片诊断为间质性肺炎,痰标本革兰染色有正常菌群,但银盐染色卡氏肺孢菌阳性。实验室检查结果:Hb和白细胞计数均在正常范围内。血清IgM 350mg/dl,IgG25mg/dl,IgA和IgE不能测出。抗破伤风抗体阴性。血型为A型,抗B效价为1:256。

简答题
1

根据临床表现和实验室检查情况,可初步诊断为哪种PIDD?如果要确诊还需进行哪些检测?该病的预后如何?

正确答案

正常婴儿不会感染卡氏肺胞子菌,这种类型肺炎的发生提示有一种免疫缺陷病的存在。IgM升高,而IgG、IgA和IgE极低,这些结果可以排除X性连锁无丙种球蛋白血症,因为在该病中应测不到IgM。白细胞计数正常,可排除重症联合免疫缺陷病(SCID),因为SCID患者的淋巴细胞计数非常低。根据这些数据和临床表现,初步诊断为X-性连锁高IgM综合征。若要确诊,应取血标本分离B淋巴细胞,在高IgM免疫缺陷症中,B细胞只能被抗IgM和IgD荧光抗体染色。在正常婴儿中,除了IgM+和IgD+B细胞外,还有IgA+和IgG+染色B细胞。此外,血标本中的PBMC应用PHA刺激半小时后,细胞作抗CD40L染色,正常T细胞有50%的染色阳性,而高IgM免疫缺陷症中,T细胞不着色。该病的预后取决于患儿基因突变的严重程度。如果他具有无义突变,并且其活化的T细胞只表达一些突变的CD40L,那么,只要不断地静脉注射丙种球蛋白,他的预后是良好的。但是,如果其突变导致完全不能表达CD40L,其预后就难以确定。这种男性患者的产生IgM的B细胞通常发生广泛的多克隆扩增,这些B细胞会侵犯肝和胃肠道其他部分,引起致命的并发症,在这种情况下,应该向他推荐作组织配型全相同的骨髓移植,效果理想。

答案解析

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