（题干）
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
对明确诊断最有意义的检查是（）
A染色体核型分析
B血钙
C尿有机酸分析
D脑电图
E血TSH、T4
正确答案
答案解析
相似试题
（单选题）
男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）
（单选题）
男，16岁。5年前有突然惊叫一声，倒在地上，双眼上翻，四肢抽搐，面色青紫，约5分钟后缓解，清醒后无特殊不适。于2周前再次发作，性质同前。查体：神经系统无阳性发现。1周前脑电图检查正常。经服药半年后一直未发作而1周前自行停药，今晨开始频繁发作。意识一直不清而就诊。治疗首先考虑（）
（单选题）
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。
（单选题）
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。
（多选题）
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。
（多选题）
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。
（单选题）
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。
（单选题）
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。
