患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的()
A骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如
B患儿母亲是"肯定携带者"
CX连锁隐性遗传
D肌肉病理为群组性萎缩
E肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多
正确答案
答案解析
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患儿,男性,3岁,自婴儿期开始,肢端及摩擦部位反复起水疱,有时为血疱,愈合缓慢。体检:四肢伸侧见片状色素沉着、萎缩性瘢痕及粟丘疹,可见尼氏征阳性,血疱、水疱及糜烂。可能的诊断是()
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患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年。查体:神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动作性和意向性震颤。
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