（简答题）
简述肾性尿崩症的特点。
正确答案
肾性尿崩症是一种家族性X连锁遗传性疾病，其异常基因位于X染色体长臂Xq28部位，其肾小管对精氨酸加压素(AVP)不敏感，90%的患者显示有AVP：受体基因(V2R)突变，而V1受体功能正常；约10%是由于水通道蛋白2(AQPⅡ)基因突变引起的常染色体隐性遗传；极少数家族显示AQPⅡ基因突变的常染色体显性遗传；或表现为受体后缺陷。导致肾小管重吸收水的功能障碍，从而出现多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组临床综合征。
答案解析
略
相似试题
（名词解析）
肾性尿崩症
（判断题）
禁水试验可鉴别中枢性和肾性尿崩症。
（判断题）
肾性尿崩症是一种家族性X连锁遗传性疾病。
（判断题）
肾性尿崩症禁水后注射加压素后尿渗透压可进一步升高。
（单选题）
患者女，33岁，因“突发多尿2周”来诊。明显口渴，多饮，每日饮水6~7L。既往体健。初步考虑尿崩症。为了鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症，应选择的检查是（）。
（简答题）
简述尿崩症的诊断要点。
（多选题）
病历摘要：患者，男性，36岁，因“多尿、烦渴，多饮1月”来诊。1月前患者无明显诱因出现多尿，一日尿量约4000ml，伴多饮，日饮水约3000ml，无其它自觉不适，体重无减轻。既往体健，无类似疾病的家族史。典型尿崩症特点有下列哪一种（或哪几种）？（）
（多选题）
下列关于尿崩症的说法正确的有（ ）
（单选题）
关于尿崩症的预后，错误的是（）。
