（题干）
男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。
该患儿最可能的诊断是（）
A21-三体综合征
B苯丙酮尿症
C缺铁性贫血
D巨幼细胞性贫血
E先天性甲状腺素减少症
正确答案
答案解析
上述患儿其发病的可能机制是（）
A四氢生物蝶呤生成不足
B体内有过多的苯丙酮酸
C苯丙氨酸在体内蓄积
D组氨酸羟化酶被抑制
E肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
正确答案
答案解析
如该患儿应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用（）
A出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生
B采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
C较大婴儿苯丙氨酸应按照30～50mg/（kg·D.适量给予
D血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
E低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
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（单选题）
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（单选题）
11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛查未发现异常。单纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色浅黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。Hb88g/L，红细胞数2.0×1012/L。
（单选题）
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（单选题）
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