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(单选题)

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()

A47XX(XY),+21

B16XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C46XX(XY)/47,XY(XX),+21

D46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E46XX(XY),-22,+t(21q22q)

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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  • (单选题)

    患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()

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    1岁2个月患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。

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    患儿。3岁,青紫2年,进行性加重1年。生长发育稍落后。半年来出现蹲踞现象,体力差,哭吵时青紫加重。查体:口唇及四肢肢端末梢发绀,经皮氧饱和度78%。

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    患儿。3岁,青紫2年,进行性加重1年。生长发育稍落后。半年来出现蹲踞现象,体力差,哭吵时青紫加重。查体:口唇及四肢肢端末梢发绀,经皮氧饱和度78%。

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    1岁2个月患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。 首选的实验室检查是()

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