患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A47XX(XY),+21
B16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E46XX(XY),-22,+t(21q22q)
正确答案
答案解析
相似试题
(单选题)
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
(单选题)
1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是()
(单选题)
1岁2个月患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。
(单选题)
1岁2个月患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。
(单选题)
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(单选题)
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(单选题)
患儿。3岁,青紫2年,进行性加重1年。生长发育稍落后。半年来出现蹲踞现象,体力差,哭吵时青紫加重。查体:口唇及四肢肢端末梢发绀,经皮氧饱和度78%。
(单选题)
患儿。3岁,青紫2年,进行性加重1年。生长发育稍落后。半年来出现蹲踞现象,体力差,哭吵时青紫加重。查体:口唇及四肢肢端末梢发绀,经皮氧饱和度78%。
(单选题)
1岁2个月患儿,母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。 首选的实验室检查是()