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(填空题)

假肥大型肌营养不良症的基因位点在_________染色体上,该基因是迄今发现的人类最大的基因。

正确答案

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答案解析

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  • (填空题)

    假肥大型肌营养不良症基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3 685个氨基组成427个kD的_________,分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起细胞支架作用,在维持肌纤维的完整性和抗牵拉方面发挥必不可少的功能。

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  • (填空题)

    在进行性肌营养不良症患者发病中起主导作用的因素为_________即病理基因所引起的一系列酶及生化改变。

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  • (单选题)

    假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于( )

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  • (填空题)

    强直性肌营养不良症是一种多系统受累的_________疾病,致病基因位于染体19q13。

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  • (配伍题)

    假肥大型肌营养不良症基因位点位于( );少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于( );面肩肱型肌营养不良症基因位点位于( );低钾型周期性瘫痪基因位点位于( );强直性肌营养不良症基因位点位于( )

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  • (填空题)

    强直性肌营养不良症肌电图呈_________。

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  • (填空题)

    进行性肌营养不良症患者肌电图有典型_________损害。

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  • (填空题)

    进行性肌营养不良症患者肌活检组化检查可见_________缺失或异常。

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  • (填空题)

    强直性肌营养不良症其肌膜对_________离子通透性增加。

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