（单选题）
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）
A近3~4个月发现呆滞智力落后
B可有抽搐发作，肌张力高
C毛发黄褐色
D皮肤粗糙，四肢短粗
E尿"鼠尿"味
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
8岁男孩，因1个月内睡眠中惊厥发作2次就诊，呈部分性继发全身性发作，体检无异常，无智力运动发育迟滞及倒退，无语言障碍，其脑电图检查最可能的改变为（）
（单选题）
9岁男孩，因3个月来面色苍白、皮肤出血点及常流鼻血就诊。查体：贫血貌，皮肤散在出血点，肝右肋下刚可触及，脾未触及，外周血Hb60g／L，WBC2．5×109／L，血小板45×109／L，骨髓增生低下，全片未见巨核细胞。
（单选题）
9岁男孩，因3个月来面色苍白、皮肤出血点及常流鼻血就诊。查体：贫血貌，皮肤散在出血点，肝右肋下刚可触及，脾未触及，外周血Hb60g／L，WBC2．5×109／L，血小板45×109／L，骨髓增生低下，全片未见巨核细胞。
（单选题）
8岁男孩。因高热、腹痛、腹泻就诊，大全日呈赤豆汤样血水便。伴明显中毒症状，诊断为急性坏死性肠炎。该病的主要病变部位为：（）
（单选题）
患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
（单选题）
男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院，查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭气味，以下哪项实验室检查对确诊无用：（）
（单选题）
男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）
（单选题）
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
（单选题）
男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。
