（单选题）
男孩，2岁半，系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）
A线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D短链脂肪酸积聚
E糖酵解和丙酮酸分解障碍
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
男孩，2岁半。系瑞氏综合征，病程3～4d。为了明确诊断进行肝穿刺送病理切片，光镜下其主要特征性改变应为（）
（单选题）
男孩，2岁，系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是（）
（单选题）
男孩，1岁半。近3d来频繁呕吐伴惊厥，意识由嗜睡至昏迷。肝肋下4cm。GPT80u，血糖1．4mmol／L（25mg／dl），临床诊断为瑞氏综合征。下列哪项不是其主要临床特点（）
（单选题）
男孩，10个月，频繁呕吐2天，抽搐4次、昏迷1天，经检查确诊为瑞氏综合征。提示其预后不良的因素是（）
（单选题）
女孩，2岁。系瑞氏综合征入院。呈深昏迷，去皮质强直状态，过度换气。瞳孔对光反应存在，双巴氏征阳性，肝肋下4cm，质中。血清GPT150u，血糖为0．95mmol／L，凝血酶原时间为18s，血清钠130mmol／L，钾4mmol／L，氯108mmol／L，钙2．3mmol／L，血pH7．32，PaO25．98kPa（45mmHg），BE-4mmol／L。为了纠正其代谢紊乱，下列哪项不正确（）
（单选题）
女孩，2岁，系瑞氏综合征入院。呈深昏迷，去皮质强直状态，过度换气。瞳孔对光反应存在，双巴氏征阳性，肝肋下4cm，质中。血清GPT150U，血糖为0．95mmol／L，凝血酶原时间为18秒，血清钠130mmol／L，钾4mmol／L，氯108mmol／L，钙2．3mmol／L，血pH7．32，PaO25．98kPa（45mmHg），BE4mmol／L。为了纠正其代谢紊乱，下列哪项不正确（）
（单选题）
男孩，2岁。因频繁呕吐2d伴昏迷、惊厥入院。血清GPT100u，血糖为1．12mmol／L（20mg／dl）。肝肋下4cm。诊断为瑞氏综合征。下列哪项不是其致病因素（）
（单选题）
患儿2岁半，血清铁蛋白降低，红细胞游离原卟啉正常，未出现贫血表现。诊断为（）
（单选题）
男孩，1岁。为瑞氏综合征，且有明显颅内压增高。下列处理哪项不妥当（）
