（单选题）
患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）
A染色体核型分析
B血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C尿有机酸分析
D血甲状旁腺素
E血TSH、T
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
患儿女，1岁。体重9kg。因发热、腹泻2天入院。精神萎靡，皮肤弹性差，眼窝明显凹陷，四肢冰凉，尿极少。
（单选题）
患儿女，1岁。体重9kg。因发热、腹泻2天入院。精神萎靡，皮肤弹性差，眼窝明显凹陷，四肢冰凉，尿极少。
（单选题）
患儿女，1岁。体重9kg。因发热、腹泻2天入院。精神萎靡，皮肤弹性差，眼窝明显凹陷，四肢冰凉，尿极少。
（单选题）
患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是（）
（单选题）
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
（单选题）
5岁患儿，因体格和智力发育落后来疹，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，头围小于正常，骨龄落后于实际年龄，atd角增大，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是（）
（单选题）
患儿，9个月。因间断腹泻2个月，面色苍白1个月住院。足月顺产，母乳喂养，按时添加辅食。体检：皮肤黏膜苍白，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，红细胞数2.2×1012/L，网织红细胞正常，骨髓象出现巨核细胞，胞核发育落后于胞浆。便常规：未见异常，潜血阴性。
（单选题）
患儿，9个月。因间断腹泻2个月，面色苍白1个月住院。足月顺产，母乳喂养，按时添加辅食。体检：皮肤黏膜苍白，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，红细胞数2.2×1012/L，网织红细胞正常，骨髓象出现巨核细胞，胞核发育落后于胞浆。便常规：未见异常，潜血阴性。
（单选题）
患儿，9个月。因间断腹泻2个月，面色苍白1个月住院。足月顺产，母乳喂养，按时添加辅食。体检：皮肤黏膜苍白，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，红细胞数2.2×1012/L，网织红细胞正常，骨髓象出现巨核细胞，胞核发育落后于胞浆。便常规：未见异常，潜血阴性。
