（题干）
本题共计 3 个问题
患儿女，11岁，因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎，给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体：BP90/65mmHg；无贫血貌，无水肿，无皮疹；心、肺、腹未见异常；肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查
单选题
第 1 题
为明确诊断，最有价值的检查是（提示高频听力受损。）（）
A尿相差显微镜
B24h尿蛋白定量
C血尿素氮、肌酐
D免疫球蛋白及补体
E皮肤活检
F肾活检
G眼科检查
正确答案
F
答案解析
略
多选题
第 2 题
某些基因异常可导致该病，这些基因有（提示高频听力受损。提示肾活检：电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征（Alportsyndrome））（ ）
ACOL4A1
BCOL4A2
CCOL4A3
DCOL4A4
ECOL4A5
FCOL4A6
GLMX1B
HWT-1
正确答案
C,D,E,F
答案解析
略
多选题
第 3 题
该病的特点有（提示高频听力受损）（）
A肾小球性血尿
B进行性肾功能减退
C感音神经性耳聋
D圆锥形晶状体
E血尿或慢性肾衰竭家族史
F对激素治疗效果好
正确答案
A,B,C,D,E
答案解析
略
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（多选题）
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（单选题）
患儿女，1岁2个月，因“易患感冒、腹泻”来诊。家住偏远农村，生后母乳喂养，母亲素食，6个月后添加自制米粉喂养。查体：体重8kg，身长70cm；头发稍偏黄，易脱落，双眼球结膜可见干燥银灰色斑块，角膜干燥、模糊，全身皮肤干燥。血常规：Hb90g/L。
（多选题）
患儿女，11岁，因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎，给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体：BP90/65mmHg；无贫血貌，无水肿，无皮疹；心、肺、腹未见异常；肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查某些基因异常可导致该病，这些基因有（提示高频听力受损。提示肾活检：电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征（Alportsyndrome））（ ）
（单选题）
患儿女，2岁，因“高热，大量稀水粪2d”来诊。发病以来体重下降1kg。
（单选题）
患儿女，2岁，因“高热，大量稀水粪2d”来诊。发病以来体重下降1kg。
（单选题）
患儿女，2岁，因“高热，大量稀水粪2d”来诊。发病以来体重下降1kg。
