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(简答题)

什么是测序深度和覆盖度?

正确答案

测序深度:测序得到的碱基总量(bp)与基因组大小(GenomE.的比值,它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系,测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。重测序的个体,如果采用的是双末端或Mate-Pair方案,当测序深度在10~15X以上时,基因组覆盖度和测序错误率控制均得以保证。假设一个基因大小为2M,测序深度为10X,那么获得的总数据量为20M。覆盖度是指测序获得的序列占整个基因组的比例。由于基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在,测序最终拼接组装获得的序列往往无法覆盖有所的区域,这部分没有获得的区域就称为Gap。例如一个细菌基因组测序,覆盖度是98%,那么还有2%的序列区域是没有通过测序获得的。

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