（单选题）
2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
A无治疗
B口服补充所缺的酶
C骨髓移植
D饮食疗法
E以上均不是
正确答案
答案解析
治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。
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（单选题）
2岁男孩，发现腹部较大2个月。查体：脸色苍白，肝脾大。最不可能的疾病是（）
（单选题）
5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
（单选题）
5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
（单选题）
5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
（单选题）
6岁女孩，因发热2周就诊。查体：发育营养差，面色苍白，体温39.2℃，双下肢皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第3～4肋间有Ⅳ级粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺（－），腹软，肝肋下2.5cm，脾肋下1cm。血常规：白细胞15×10／L，中性占78％，血红蛋白95／L。尿常规：RBC（+），web偶见，蛋白（±）。心电图：Rv534ml。
（单选题）
6岁女孩，因发热2周就诊。查体：发育营养差，面色苍白，体温39.2℃，双下肢皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第3～4肋间有Ⅳ级粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺（－），腹软，肝肋下2.5cm，脾肋下1cm。血常规：白细胞15×10／L，中性占78％，血红蛋白95／L。尿常规：RBC（+），web偶见，蛋白（±）。心电图：Rv534ml。
（单选题）
6岁女孩，因发热2周就诊。查体：发育营养差，面色苍白，体温39.2℃，双下肢皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第3～4肋间有Ⅳ级粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺（－），腹软，肝肋下2.5cm，脾肋下1cm。血常规：白细胞15×10／L，中性占78％，血红蛋白95／L。尿常规：RBC（+），web偶见，蛋白（±）。心电图：Rv534ml。
（单选题）
6岁女孩，因发热2周就诊。查体：发育营养差，面色苍白，体温39.2℃，双下肢皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第3～4肋间有Ⅳ级粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺（－），腹软，肝肋下2.5cm，脾肋下1cm。血常规：白细胞15×10／L，中性占78％，血红蛋白95／L。尿常规：RBC（+），web偶见，蛋白（±）。心电图：Rv534ml。
（单选题）
6岁女孩，因发热2周就诊。查体：发育营养差，面色苍白，体温39.2℃，双下肢皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第3～4肋间有Ⅳ级粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺（－），腹软，肝肋下2.5cm，脾肋下1cm。血常规：白细胞15×10／L，中性占78％，血红蛋白95／L。尿常规：RBC（+），web偶见，蛋白（±）。心电图：Rv534ml。该患儿患有（）
