（简答题）
简述少年近端型脊髓性肌萎缩症与肌营养不良症的鉴别。
正确答案
少年近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传。青少年起病，主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测可发现染色体5q11～13上的SMN基因出现缺失、突变或移码等异常。
答案解析
略
相似试题
（配伍题）
假肥大型肌营养不良症基因位点位于（ ）；少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于（ ）；面肩肱型肌营养不良症基因位点位于（ ）；低钾型周期性瘫痪基因位点位于（ ）；强直性肌营养不良症基因位点位于（ ）
（简答题）
简述远端型肌营养不良症的临床特点。
（简答题）
简述视神经脊髓炎的早期眼症与单纯性球后视神经炎的鉴别?
（简答题）
简述强直性肌营养不良症与先天性肌强直的鉴别诊断。
（配伍题）
Thomsen病通常不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状牙进展，成年期趋于稳定，自出生就存在全身性（ ）；Duchenne型肌营养不良患儿肢体近端肌萎缩明显，90%的患儿可见肌肉脂肪浸润引起腓肠肌（ ）；肢带型肌营养不良也称为（ ）
（多选题）
脊髓空洞症与髓内肿瘤的鉴别要点是，前者（ ）
（配伍题）
脊髓小脑性共济失调（ ）；线粒体脑肌病（ ）；结节性硬化症（ ）；脑面血管瘤病（ ）；腓骨肌萎缩症（ ）；Wilson病（ ）
（配伍题）
急性起病，病前数日或1～2周有前驱症状和诱因。首发症状多为双下肢麻木无力、病变节段束带感或根痛，进而发展为脊髓完全性横贯性损害，胸髓最常受累。描述的疾病是（ ）；典型临床表现为节段性分离性感觉障碍、病变节段支配区肌萎缩及营养障碍。描述的疾病是（ ）；起病急骤，病变在数小时或1～2天内迅速上升，瘫痪由下肢迅速波及上肢或延髓支配肌群，甚至导致死亡。描述的疾病是（ ）；维生素B缺乏导致的神经系统变性疾病，病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。临床表现双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性截瘫及周围性神经病变等。描述的疾病是（ ）
（配伍题）
多发性硬化可有（ ）；脊髓压迫症可有（ ）；脑性瘫痪可有（ ）；迟发性小脑皮质萎缩症可有（ ）
