肝豆状核变性(WD)的诊断包括：
(1)临床诊断：WD具有以下几个临床特征：①多在儿童和青少年期缓慢起病，出现锥体外系为主的神经症状、肝损害症状和精神症状，角膜K-F环阳性，可有阳性家族史。②实验室检查有血清铜代谢异常，包括血清铜蓝蛋白的减少或铜氧化酶活性降低，24小时尿铜>1001ug，肝铜含量大于250ug/g(干重)。
(2)基因诊断。需与下列疾病进行鉴别：①帕金森病：本病多发生于50岁以上中老年人，少数也发生于青少年，以震颤、肌强直、少动及姿势平衡障碍为主要特征。其静止性震颤在运动时减轻，而WD运动时加重，后者常伴有肝损害表现，尤其是K-F环具有重要的WD诊断价值。②小舞蹈病：多发生于5～15岁，女性多见，表现为亚急性起病的舞蹈样动作，肌张力降低，如伴有急性风湿热其他表现如关节炎、扁桃体炎、心脏炎、血沉增快等则诊断更为肯定。没有K-F环及铜代谢障碍，无肝损害表现。③双侧手足徐动症：以肌强直和舞蹈指划动作为特征，常为先天性，生后即发生，症状可停止进展或稍有进展。④对于以肝损害和其他组织器官损害为主要症状者还应与其他相应系统的疾病进行鉴别，如慢性肝炎、肝硬化等。
