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(简答题)

举例说明血红蛋白病发生的分子机制(珠蛋白基因突变的类型)。

正确答案

血红蛋白分子合成异常引起的疾病,分为异常血红蛋白病(血红蛋白分子结构异常)和地中海贫血(珠蛋白肽链合成速率降低)。发生的分子机制都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。 珠蛋白基因突变的类型:单碱基置换,移码突变,密码子的缺失和嵌入,无义突变,终止密码子突变,基因缺失,融合基因。

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