（单选题）
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
A唐氏综合征
B苯丙酮尿症
C先天性甲状腺功能减退症
D佝偻病
E肢端肥大症
正确答案
答案解析
唐氏综合征患儿具明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，睑裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚，常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A;先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，腹部膨隆、常有脐疝。智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后，但唐氏综合征患儿明显有通贯手，皮肤细嫩，先天性甲低者神经反射迟钝。
相似试题
（单选题）
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
（配伍题）
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）；女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
（配伍题）
2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）；3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
（配伍题）
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）；男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
（配伍题）
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）；3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）；5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
（配伍题）
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）；2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
（单选题）
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
（单选题）
3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
（单选题）
患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
