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(单选题)

男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断( )

A裂隙灯可见角膜浑浊

BPaigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成

CBeufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失

D气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性

E检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

正确答案

来源:www.examk.com

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    女,生后1天,足月顺产,于生后20小时出现黄疸,肝脾不大,母血型为“0”型,女儿血型为“A”型。患儿血清胆红素171μmol/L(10mg/dl)。

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