（题干）
本题共计 3 个问题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。
单选题
第 1 题
该患儿最可能的诊断是（）
A佝偻病
B营养不良
C斜视
D唐氏综合征
E脑发育不良
正确答案
D
答案解析
患儿的特殊面容和临床表现提示为唐氏综合征。
单选题
第 2 题
如想确诊应该根据（）
A特殊面容
B贯通手
Catd角的测定
D细胞遗传学诊断
E新生儿筛查
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 3 题
如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
A1%
B10%
C4%
D2%～4%
E100%
正确答案
E
答案解析
略
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（单选题）
1岁男孩。母乳喂养，近3个月来面色渐苍黄，间断腹泻，原可站立，现坐不稳，手足常颤抖。体检面色苍黄，略水肿，表情呆滞，血红蛋白80g/L，红细胞2.0×1012/L，白细胞6.0×109/L。
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