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(题干)

本题共计 3 个问题

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

单选题
1

下列哪项检查对明确诊断最有意义()

A尿三氯化铁试验

B染色体检查

C血清甲状腺素检测

D尿蝶呤分析

E酶学检测

正确答案

B

答案解析

单选题
2

最可能的诊断为()

A21-三体综合征

B高精氨酸血症

C先天性甲状腺功能低下

D苯丙酮尿症

E半乳糖血症

正确答案

A

答案解析

单选题
3

该病下列情况哪一项不常见()

A约30%的患儿伴有先天性心脏病

B免疫功能正常

C白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D性发育延迟

E30岁以后常出现老年性痴呆症状

正确答案

B

答案解析

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