（简答题）
酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
正确答案
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：（1）代谢终产物缺乏；（2）代谢中间产物积累；（3）代谢底物积累；（4）代谢副产物积累；（5）代谢产物增加；（6）反馈抑制减弱等等（3分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
答案解析
略
相似试题
（填空题）
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
（简答题）
基因突变影响正常蛋白质合成，导致细胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基本机制是什么？
（多选题）
营养代谢病是牛、特别是高产奶牛长期某种营养物质摄入量不足，导致机体代谢失调甚至紊乱而出现的疾病，故应采取以下措施对其进行早期监测，及早预防（）。
（简答题）
说明因RNA聚合酶-启动子不同的相互作用如何导致不同基因的转录。
（简答题）
说明因RNA聚合酶-启动子不同的相互作用如何导致不同基因的转录。
（填空题）
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
（填空题）
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
（填空题）
林丹、毒杀分、艾氏剂等有机氯农药及其代谢产物具有神经毒性和致癌、致畸作用，进入人体后，主要干扰（）系统，诱发肝、肾疾病，引起性周期紊乱、胚胎发育受阻和子代发育不良或死亡。
（简答题）
请简述酶缺陷对代谢反应的影响。
