（单选题）
患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为（）
A肾上腺脑白质营养不良
B结节性硬化症
C苯丙酮尿症
DSturge-Weber综合征
E神经纤维瘤病
正确答案
答案解析
患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑，视神经胶质瘤的症状与体征，伴骨骼系统的改变，结合阳性家族史以及头颅CT，故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。
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（单选题）
患儿男，3岁。出生时面色青紫，吃奶和哭吵后青紫加重，偶有蹲踞现象。查体发现生长发育差，唇面甲床发绀，杵状指／趾，心前区隆起，胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ／ⅥSM。可能的诊断是（）
（单选题）
患儿男，8个月，持续发热4天，伴轻咳，1天前烧退，即发现面部及躯干有散在的皮疹。可能性最大的疾病是（）
（单选题）
患儿，男，5岁，查体发现口唇发绀，心前区隆起，胸骨左缘第3肋间可触及收缩期震颤，有杵状指。
（单选题）
患儿，男，5岁，查体发现口唇发绀，心前区隆起，胸骨左缘第3肋间可触及收缩期震颤，有杵状指。
（单选题）
患儿，男，5岁，查体发现口唇发绀，心前区隆起，胸骨左缘第3肋间可触及收缩期震颤，有杵状指。
（单选题）
患儿，男，5岁，查体发现口唇发绀，心前区隆起，胸骨左缘第3肋间可触及收缩期震颤，有杵状指。首选的检查是（）
（单选题）
患儿男，5岁。活动后唇面发绀。查体发现双上肢正常，下肢甲床青紫，心前区隆起，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ／Ⅵ连续机器样杂音。可能的诊断是（）
（单选题）
患儿，男，12岁，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重25kg，心肺腹无异常，双睾丸较同龄人小，声音细脆。
（单选题）
患儿，男，12岁，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重25kg，心肺腹无异常，双睾丸较同龄人小，声音细脆。
