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(题干)

本题共计 3 个问题

女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。

单选题
1

该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的哪一类型()

A单纯型EBS

B交界型EBC

C半桥粒型EBD

D常染色体显性遗传的DEB

E常染色体隐性遗传的DEB

正确答案

A

答案解析

单选题
2

该病的描述下面不正确的是()

A是一类角蛋白疾病

B水疱发生在透明板内

C内脏很少受累

D通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

E该病多为常染色体显性遗传

正确答案

B

答案解析

单选题
3

该病通常又分为哪几种类型()

A局限型

B泛发型

C斑驳型

D致死型

E包括A、B、C

正确答案

E

答案解析

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