（题干）
本题共计 4 个问题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。
单选题
第 1 题
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。
A癫癎发作控制
B生长发育改善
C脑损害恢复
D皮肤毛发色泽恢复
E脑电图癫癎样放电消失
正确答案
C
答案解析
略
单选题
第 2 题
此患儿的疾病可能性最大为（）。
A小运动型发作
B婴儿痉挛症
C唐氏综合征（先天愚型）
D苯丙酮尿症
E黏多糖病
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 3 题
此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）。
A酪氨酸酶
B苯丙氨酸羧化酶
C羟基丙酮氧化酶
D尿黑酸酶
E谷氨酸脱羧酶
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 4 题
若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）。
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
CX连锁显性遗传
DX连锁隐性遗传
EX连锁不完全性遗传
正确答案
B
答案解析
略
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（单选题）
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（单选题）
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（单选题）
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（单选题）
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（单选题）
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