（题干）
本题共计 3 个问题
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。
多选题
第 1 题
可能的诊断是（）
A先天性甲状腺功能减低
B21-三体综合征
C苯丙酮尿症
D粘多糖病
E软骨发育不良
F脑发育不全
G佝偻病
正确答案
A,B,C,D,F
答案解析
略
多选题
第 2 题
经检查，确诊后，下列哪点处理正确（）
A明确诊断后即应开始治疗
B开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D应终身服用
E需长期应用碘剂治疗
F绒毛膜促性腺激素
G促蛋白合成激素
HhGH替代疗法
正确答案
A,B,C,D
答案解析
略
多选题
第 3 题
询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A染色体核型分析
B测血钙、磷、碱性磷酸酶
C腕部摄片测骨龄
D尿三氯化铁试验
E作智能筛查
F血清T3、T4
G血清TSH
H甲状腺131I吸收率测定
正确答案
C,F,G,H
答案解析
略
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（多选题）
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。经检查，确诊后，下列哪点处理正确（）
（单选题）
男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）
（单选题）
男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
（单选题）
男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
（单选题）
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
（单选题）
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
